Где находится хромосома в клетке

Классификация хромосом. Генетическая карта хромосом.

Генетическая карта хромосомы — представляет собой отрезок прямой, на котором обозначен порядок расположения генов и указано растрояние между ними в морганидах находящихся в одной группе сцепления. Строится по результатам анализирующего скрещивания.

Генетические карты хромосом составлены для многих видов организмов: насекомых (дрозофила, комар, таракан и др.), грибов (дрожжи, аспергилл), для бактерий и вирусов. Генетические карты человека используются в медицине при диагностике ряда тяжелых наследственных заболеваний человека. В исследованиях эволюционного процесса сравнивают генетические карты разных видов живых организмов. Помимо генетических, существуют и другие карты хромосом.

В зависимости от места расположения центромеры хромосомы делят на:

акроцентрические (палочковидные хромосомы с очень коротким, почти незаметным вторым плечом);

субметацентрические (неравноплечие, напоминающие по форме букву L);

метацентрические (V-образные хромосомы, равноплечие).

В зависимости от места положения центромеры и длины плеч, расположенных по обе стороны от нее различают: 1)равноплечие (метацентрические) — у которых центромера расположена посередине или почти посередине 2)неравноплеие (субметацентрические) – центромера сдвинута к одному из концов 3)палочковидные (акроцентрические) – у которых центромера находится практически на конце, и второе плечо настолько мало, что его может быть не видно на цитологических препаратах;

Метафазные хромосомы состоят из двух продольных копий, которые называются сестринскими хроматидами и которые образуются при репликации. На стадии метафазы сестринские хроматиды соединены в районе первичной перетяжки, называемой центромерой. Центромера отвечает за расхождение сестринских хроматид в дочерние клетки при делении. В первой половине митоза они состоят из двух хроматид, соединенных между собой в области первичной перетяжки особым образоморганизованного участка хромосомы, общего для обеих сестринских хроматид. Во второй половине митоза происходит отделение хроматид друг от друга. Из них образуются однонитчатые дочерние хромосомы, распределяющиеся между дочерними клетками.

Классификация хромосом человека впервые были приняты на международном совещании в 1960 году в г. Денвере. Согласно классификации все хромосомы человека разделены на 7 групп, расположенных в порядке уменьшения их длины, и обозначаются буквами английского алфавита от А до G. (все пары хромосом стали нумеровать арабскими цифрами).

Группа А 1- 3

Группа В 4 и 5

Группа С 6 по 12 и Х-хромосома

Группа D 13- 15

Группа Е 16- 18

Группа F 19 и 20

Группа С 21 и 22

Y-хромосома

Наследование пола. Определение пола. Первичные и вторичные половые признаки. Типы определения пола: прогамное, эпигамное, сингамное. Хромосомная теория пола К. Корренса (1907). Гомогаметный и гетерогаметный пол. Формирование пола у человека. Гонадный пол и пол воспитания. Гетеросексуализм, гомосексуализм.

Пол — совокупность морфологических, физиологических, поведенческих и других признаков, обусловливающих репродукцию. Определе́ние по́ла, или детермина́ция по́ла — биологический процесс, в ходе которого развиваются половые характеристики организма. Большинство организмов имеют два пола.

Выделяют три типа определения пола: 1) прогамное — в процессе оогенеза, до оплодотворения. Ex. Коловратки — размер яиц: из крупных — самки, из мелких — самцы. 2) эпигамное — после оплодотворения. Зависит от действия факторов среды. 3)сингамное- определяется генетически в момент оплодотворения.

Первичные: половые признаки представлены органами, принимающими непосредственное участие в процессах воспроизведения, т. Е. в гаметогенезе и оплодотворении. Они формируются в период эмбриогенеза.

Вторичные половые признаки (особенности телосложения, тембр голоса, степень развития волосяного покрова и др.) не принимают непосредственного участия в репродукции, но способствуют встрече особей разного пола. Они зависят от первичных половых признаков, развиваются под воздействием гормонов и появляются у организмов в период полового созревания ( у человека в 12-15 лет).

Половые признаки у человека Хотя биологический пол закладывается в момент оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом, на ранних стадиях половые признаки практически не различимы. Лишь на третьем месяце внутриутробной жизни из общей структуры формируются мужские или женские половые органы.

1)Лигеус- самки ХХ, самцы ХУ (дрозофилы, млекопит, человек)

2)Абраксис- самки ZW, самцы ZZ (птицы, земноводные, цветковые растения)

3)Протенор- самки XX(ZZ), самцы X0(Z0) (чешуекрылые, прямокрылые, ручейники)

4)Гаплодиплоидия- самки 2п, самцы 1п (пчелы)

Хромосомная теория пола Корренса. Пол будущего потомка определяется сочетанием половых хромосом в момент оплодотворения. При этом пол, имеющий одинаковые половые хромосомы — гомогаметный, т.к. дает один тип гамет, если разные половые хромосомы — гетерогаметные, два типа гамет.

Гонадный пол определяется наличием в организме тех или иных половых желез. Женский организм имеет яичники. Мужской организм имеет яички.

Назначенный пол, или пол воспитания — тот пол, в принадлежности к которому воспитывали ребёнка. Ребенок с женскими половыми органами обычно воспитывается как девочка, а ребенок с мужскими половыми органами воспитывается как мальчик. Однако, случается, что мальчика воспитывают как девочку и наоборот.

Гетеросексуализм — половое влечение к лицам противоположного пола. Гетеросексуальность свойственна для большинства людей и двуполых животных.

Гомосексуализм — половое влечение к лицам своего пола. Классифицируется, как психическое отклонение, не поддающееся (или почти не поддающееся) лечению.

На базе генетической информации на 2-12 неделях эмбриогенеза развивается гонадный пол – соответственно яичники и семенники. Гонады в период полового созревания начинают выделять женские (эстрогены) или мужские (андрогены) половые гормоны – формируется гормональный пол и соответствующие женские (яйцеклетки) или мужские (сперматозоиды) гаметы – гаметный пол. В это же время определяется и морфологиеский пол – женский или мужской фенотип. Это все — физикальные детерминанты пола, общие для человека и большинства животных. На основании морфофизиологического пола производится соответствующая запись в документах (паспорте) – гражданский пол (промежуточная детерминанта).

Дифференцировка пола в процессе развития.

Процесс дифференцировки пола связан с периодом эмбрионального развития. Формирование закладок половой железы, внутренних и наружных половых органов происходит до 4-ой неделе эмбриогенеза. На начальном этапе оно обеспечивается одной Х-хромосомой, поэтому идет одинаково у эмбрионов с хромосомными наборами 46,ХХ; 46,ХУ; 45,ХО, и эмбрионы анатомически нейтральны.

Первичная гонада бисексуальна (обладает потенциями развития и мужского и женского пола) и состоит из одинаковых зачатков независимо от пола будущего организма. Основная дифференцировка закладок в половые железы и половые органы у эмбриона и плода происходит с 4-ой по 12-ю недели внутриутробного развития и на этом этапе полностью зависит от второй половой хромосомы. Присутствие второй Х-хромосомы стимулирует развитие закладки первичной гонады в яиники и всей половой системы по женскому типу. Развитие первичных половых закладок в направлении мужского пола определяется присутствием в наборе У-хромосомы. При этом образуются семенники и соответствующие наружные половые органы. При отсутствии второй половой Х- или У-хромосомы гонады не дифференцируются, на их месте у родившегося организма находятся соединительнотканные тяжи, внутренние и наружные половые органы сохраняют женский тип, но остаются недоразвитыми.

Наследование признаков, сцепленных с полом. Соматические признаки особей, обусловленные полом, ограниченные полом, контролируемые полом и сцепленные с половыми хромосомами (гоносомное наследование). Х-сцепленное и Y-сцепленное (голандрическое) наследование.

Наследование, сцепленное с полом — наследование какого-либо гена, находящегося в половых хромосомах.

С Х-хромосомой.Если ген находится в половой хромосоме (его называют сцепленным с полом), то проявление его у потомков следует иным, чем для аутосомых генов, правилам. Рассмотрим гены, находящиеся в X-хромосоме. Дочь наследует две X-хромосомы: одну — от матери, а другую — от отца. Сын же имеет только одну X-хромосому — от матери; от отца же он получает Y-хромосому. Поэтому отец передает гены, имеющиеся в его X-хромосоме, только своей дочери, сын же их получить не может. Поскольку X-хромосома более «богата» генами по сравнению с Y-хромосомой, то в этом смысле дочь генетически более схожа с отцом, чем сын; сын же более схож с матерью, чем с отцом. Один из исторически наиболее известных сцепленных с полом признаков у человека — это гемофилия, приводящая к тяжелым кровотечениям при малейших порезах и обширным гематомам при ушибах. Ген этого белка локализован в Х-хромосоме. Гетерозиготная женщина +0 (+ означает нормальный активный аллель, доминантный по отношению к аллелю гемофилии 0) не заболевает гемофилией, и ее дочери тоже, если у отца нет этой патологии. Однако ее сын может получить аллель 0, и тогда у него развивается гемофилия.

С Y-хромосомой.- Сведения о генах, находящихся в Y-хромосоме, весьма скудны. Предполагается, что она практически не несет генов, обусловливающих синтез белков, необходимых для функционирования клетки. Но она играет ключевую роль в развитии мужского фенотипа. Отсутствие Y-хромосомы при наличии только одной X-хромосомы приводит к т.н. синдрому Тернера: развитию женского фенотипа с плохо развитыми первичными и вторичными половыми признаками и другими отклонениями от нормы. Встречаются мужчины с добавочной Y-хромосомой (XYY); они высокого роста, агрессивны и нередко аномального поведения. В Y-хромосоме выявлено несколько генов, ответственных за регуляцию синтеза специфических ферментов и гормонов, и нарушения в них приводят к патологиям полового развития. Имеется ряд морфологических признаков, которые, как полагают, определяются генами Y-хромосомы; среди них — развитие волосяного покрова ушей. Подобного рода признаки передаются только по мужской линии: от отца к сыну.

Пр. ограниченный полом- признак, обусловленный генами, расположенные в аутосомах обоих полов имеющимися в генотипе обоих полов, но проявляющийся только у особей одного пола. яйценоскость у кур

Пр. обусловленный полом- Тип наследования, обусловленный генами, проявление признака которых контролируется полом. или гоносомное наследование. Признаки, определяемые генами Х-хромосомы формируются у представителей мужского и женского пола. Х-хромосома больше, чем Y — хромосома.

Пр.контролируемый полом- признак, обусловленный генами, имеющимися в генотипе обоих полов, но проявляющийся различно у особей мужского и женского пола. . Облысение и рост волос у человека.

Признаки, определяемые генами из негомологичного участка Y-хромосомы – голандрическими. Фенотипически проявляются только у мужчин. Наследование тоже голандрическое. Мужской пол никогда не наследует отцовского Х-сцепленного признака и не передает его своим сыновьям.

Ссылки

  • Report about Nature Genetics article that centromere of rice genome carries active genes
В другом языковом разделе есть более полная статья Centromere (англ.). Вы можете помочь проекту, расширив текущую статью с помощью перевода.
При этом, для соблюдения правил атрибуции, следует установить шаблон {{переведённая статья}} на страницу обсуждения, либо указать ссылку на статью-источник в комментарии к правке.

Гистоны: H1 · H2A · H2B · H3 · H4

Основное Кариотип · Плоидность · Мейоз · Митоз · Гомологичные хромосомы · Синапсис · Хромосомные территории
Классификация
Структура Хроматиды Теломеры Центромера Хроматин Нуклеосома
Перестройки и
нарушения
Транслокация · Дупликация · Делеция · Инверсия · Сестринский хроматидный обмен · Анеуплоидия · Полиплоидия · Амфидиплоиды
Хромосомное
определение пола
Гетерогаметный пол · Гомогаметный пол · XY-система: · X-хромосома · Y-хромосома · SRY · ZW-система · Псевдоаутосомная область
Методы Цитогенетика · Картирование · FISH · Ана-телофазный метод · Метафазный метод

Центромера — это область на хромосоме, которая соединяет сестринские хроматиды. Сестринские хроматиды являются двухцепочечными, реплицированными хромосомами, которые образуются во время деления клеток. Основная функция центромера заключается в том, чтобы служить местом крепления волокон веретена деления. Веретено удлиняет клетки и разделяет хромосомы, чтобы гарантировать, что каждая новая дочерняя клетка получит правильное количество хромосом при завершении митоза или мейоза.

ДНК в центромерной области хромосомы состоит из плотно упакованного хроматина, известного как гетерохроматин, который очень уплотнен и поэтому не транскрибируется. Из-за наличия гетерохроматина, область центромера окрашивается красителями в более темный цвет, чем другие части хромосомы.

Расхождение хромосом в митозе

До начала митоза клетка входит в стадию, известную как интерфаза, где она реплицирует свою ДНК при подготовке к делению клеток. Образуются сестринские хроматиды, которые соединены в их центромерах.

В профазе митоза специализированные области на центромерах, называемые кинетохорами, прикрепляют хромосомы к веретенообразным волокнам. Кинетохоры состоят из ряда белковых комплексов, которые генерируют кинетохорные волокна, прикрепляющиеся к веретену делния. Эти волокна помогают манипулировать и разделять хромосомы во время деления клеток.

На стадии метафазы хромосомы удерживаются на метафазной пластине равными силами полярных волокон, нажимая на центромеры.

Во время анафазы парные центромеры в каждой отдельной хромосоме начинают расходится друг от друга, так как дочерние хромосомы сначала центрируются относительно противоположных полюсов клетки.

Во время телофазы новообразованные клеточные ядра включают отдельные дочерние хромосомы. После цитокинеза образуются две разные диплоидные клетки.

Расхождение хромосом в мейозе

В мейозе клетка проходит через две стадии процесса деления (мейоз I и мейоз II). Во время метафазы I центромеры гомологичных хромосом ориентированы на противоположные полюсы клеток. Это означает, что гомологичные хромосомы будут прикрепляться в своих центромерных областях к волокнам веретена деления, простирающимся только от одного из двух полюсов клетки.

Когда волокна веретена сокращаются во время анафазы I, гомологичные хромосомы вытягиваются к противоположным полюсам клеток, но сестринские хроматиды остаются вместе. В мейозе II волокна веретена, простирающиеся от обоих полюсов клеток, прикрепляются к сестринским хроматидам в их центромерах. Сестринские хроматиды разделяются в анафазе II, когда волокна веретена тянут их к противоположным полюсам. Мейоз приводит к разделению и распределению хромосом среди четырех новых дочерних клеток. Каждая клетка гаплоидна, содержащая только половину числа хромосом от исходной клетки.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter.

Хромосома

Митотические хромосомы человека, окраска DAPI

Хромосомы саранчи в мейозеРазные стадии деления клеток эпителия саламандры. Рисунок из книги В. Флемминга Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung (1882)

Хромосо́мы (др.-греч. χρῶμα «цвет» + σῶμα «тело») — нуклеопротеидные структуры в ядре эукариотической клетки, в которых сосредоточена бо́льшая часть наследственной информации и которые предназначены для её хранения, реализации и передачи. Хромосомы чётко различимы в световом микроскопе только в период митотического или мейотического деления клетки. Набор всех хромосом клетки, называемый кариотипом, является видоспецифичным признаком, для которого характерен относительно низкий уровень индивидуальной изменчивости.

Хромосома эукариот образуется из единственной и чрезвычайно длинной молекулы ДНК, которая содержит линейную группу множества генов. Необходимыми функциональными элементами хромосомы эукариот являются центромера, теломеры и точки инициации репликации. Точки начала репликации (сайты инициации) и теломеры, находящиеся на концах хромосом, позволяют молекуле ДНК эффективно реплицироваться, тогда как в центромерах сестринские молекулы ДНК прикрепляются к митотическому веретену деления, что обеспечивает их точное расхождение по дочерним клеткам в митозе.

Исходно термин был предложен для обозначения структур, выявляемых в эукариотических клетках, но в последние десятилетия всё чаще говорят о бактериальных или вирусных хромосомах. Поэтому, по мнению Д. Е. Корякова и И. Ф. Жимулёва, более широким определением является определение хромосомы как структуры, которая содержит нуклеиновую кислоту и функция которой состоит в хранении, реализации и передаче наследственной информации. Хромосомы эукариот — это ДНК-содержащие структуры в ядре, митохондриях и пластидах. Хромосомы прокариот — это ДНК-содержащие структуры в клетке без ядра. Хромосомы вирусов — это молекула ДНК или РНК в составе капсида.

История открытия хромосом

Первые описания хромосом появились в статьях и книгах разных авторов в 70-х годах XIX века, и приоритет открытия хромосом отдают разным людям. Среди них такие имена, как И. Д. Чистяков (1873), А. Шнейдер (1873), Э. Страсбургер (1875), О. Бючли (1876) и другие. Чаще всего годом открытия хромосом называют 1882 год, а их первооткрывателем — немецкого анатома В. Флеминга, который в своей фундаментальной книге «Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung» собрал и упорядочил сведения о них, дополнив результатами собственных исследований. Термин «хромосома» был предложен немецким гистологом Г. Вальдейером в 1888 году. «Хромосома» в буквальном переводе означает «окрашенное тело», поскольку оснóвные красители хорошо связываются хромосомами.

После переоткрытия в 1900 году законов Менделя потребовалось всего один-два года для того, чтобы стало ясно, что хромосомы при мейозе и оплодотворении ведут себя именно так, как это ожидалось от «частиц наследственности». В 1902 году Т. Бовери и в 1902—1903 годах У. Сеттон (Walter Sutton) независимо друг от друга выдвинули гипотезу о генетической роли хромосом.

Экспериментальное подтверждение этих идей было осуществлено в первой четверти XX века американскими учёными Т. Морганом, К. Бриджесом, А. Стёртевантом и Г. Мёллером. Объектом их генетических исследований послужила плодовая мушка D.melanogaster. На основе данных, полученных на дрозофиле, они сформулировали «хромосомную теорию наследственности», согласно которой передача наследственной информации связана с хромосомами, в которых линейно, в определённой последовательности, локализованы гены. Основные положения хромосомной теории наследственности были опубликованы в 1915 году в книге «The mechanism of mendelian heredity» (англ.).

В 1933 году за открытие роли хромосом в наследственности Т. Морган получил Нобелевскую премию по физиологии и медицине.

Морфология метафазных хромосом

Схема строения хромосомы в метафазе митоза. 1 — хроматида; 2 — центромера; 3 — короткое плечо; 4 — длинное плечо.Хромосомные территории в интерфазном ядре фибробласта человека

В ходе клеточного цикла облик хромосомы меняется. В интерфазе это очень нежные структуры, занимающие в ядре отдельные хромосомные территории, но не заметные как обособленные образования при визуальном наблюдении. В митозе хромосомы преобразуются в плотно упакованные элементы, способные сопротивляться внешним воздействиям, сохранять свою целостность и форму. Именно хромосомы на стадии профазы, метафазы или анафазы митоза доступны для наблюдения с помощью светового микроскопа. Митотические хромосомы можно увидеть у любого организма, клетки которого способны делиться митозом, исключение составляют дрожжи S.cerevisiae, чьи хромосомы слишком малы. Обычно митотические хромосомы имеют размеры в несколько микрон. Например, самая большая хромосома человека, 1-я хромосома имеет длину около 7—8 мкм в метафазе и 10 мкм в профазе митоза.

Клетки HeLa в интерфазе и на последовательных стадиях митоза

На стадии метафазы митоза хромосомы состоят из двух продольных копий, которые называются сестринскими хроматидами и которые образуются при репликации. У метафазных хромосом сестринские хроматиды соединены в районе первичной перетяжки, называемой центромерой. Центромера отвечает за расхождение сестринских хроматид в дочерние клетки при делении. На центромере происходит сборка кинетохора — сложной белковой структуры, определяющей прикрепление хромосомы к микротрубочкам веретена деления — движителям хромосомы в митозе. Центромера делит хромосомы на две части, называемые плечами. У большинства видов короткое плечо хромосомы обозначают буквой p, длинное плечо — буквой q. Длина хромосомы и положение центромеры являются основными морфологическими признаками метафазных хромосом.

В зависимости от расположения центромеры различают три типа строения хромосом:

  • акроцентрические хромосомы, у которых центромера находится практически на конце, и второе плечо настолько мало, что его может быть не видно на цитологических препаратах;
  • субметацентрические хромосомы с плечами неравной длины;
  • метацентрические хромосомы, у которых центромера расположена посередине или почти посередине.

Эту классификацию хромосом на основе соотношения длин плеч предложил в 1912 году российский ботаник и цитолог С. Г. Навашин. Помимо вышеуказанных трёх типов С. Г. Навашин выделял ещё и телоцентрические хромосомы, то есть хромосомы только с одним плечом. Однако по современным представлениям истинно телоцентрических хромосом не бывает. Второе плечо, пусть даже очень короткое и невидимое в обычный микроскоп, всегда присутствует.

Дополнительным морфологическим признаком некоторых хромосом является так называемая вторичная перетяжка, которая внешне отличается от первичной отсутствием заметного угла между сегментами хромосомы. Вторичные перетяжки бывают различной длины и могут располагаться в различных точках по длине хромосомы. Во вторичных перетяжках находятся, как правило, ядрышковые организаторы, содержащие многократные повторы генов, кодирующих рибосомные РНК. У человека вторичные перетяжки, содержащие рибосомные гены, находятся в коротких плечах акроцентрических хромосом, они отделяют от основного тела хромосомы небольшие хромосомные сегменты, называемые спутниками. Хромосомы, обладающие спутником, принято называть SAT-хромосомами (лат. SAT (Sine Acid Thymonucleinico) — без ДНК).

Дифференциальная окраска метафазных хромосом

Дифференциальная GTG-окраска хромосом человека

При монохромном окрашивании хромосом (ацето-кармином, ацето-орсеином, окрашиванием по Фёльгену или Романовскому-Гимзе) можно идентифицировать число и размеры хромосом; их форму, определяемую прежде всего положением центромер, наличием вторичных перетяжек, спутников. В подавляющем числе случаев для идентификации индивидуальных хромосом в хромосомном наборе этих признаков недостаточно. Кроме того, монохромно окрашенные хромосомы часто очень похожи у представителей разных видов. Дифференциальное окрашивание хромосом, различные методики которого были разработаны в начале 70-х годов XX века, снабдило цитогенетиков мощнейшим инструментом для идентификации как индивидуальных хромосом в целом, так и их частей, облегчив тем самым процедуру анализа генома.

Методы дифференциального окрашивания делятся на две основные группы:

  • методы селективного окрашивания определённых хромосомных районов, таких как блоки конститутивного гетерохроматина, активные ядрышкобразующие районы, центромерные и теломерные районы;
  • методы дифференциального окрашивания эухроматиновых районов хромосом, обеспечивающие выявление в эухроматиновых районах чередующихся сегментов, так называемых бэндов (англ. band — полоса, лента, тесьма), которые окрашиваются с различной интенсивностью.

Уровни компактизации хромосомной ДНК

См. также: Сверхспирализация ДНК

Основу хромосомы составляет линейная макромолекула ДНК значительной длины. В молекулах ДНК хромосом человека насчитывается от 50 до 245 миллионов пар азотистых оснований. Суммарная длина ДНК из одной клетки человека составляет величину порядка двух метров. При этом типичное ядро клетки человека, которое можно увидеть только при помощи микроскопа, занимает объём около 110 мкм³, а митотическая хромосома человека в среднем не превышает 5—6 мкм. Подобная компактизация генетического материала возможна благодаря наличию у эукариот высокоорганизованной системы укладки молекул ДНК как в интерфазном ядре, так и в митотической хромосоме. Надо отметить, что у эукариот в пролиферирующих клетках осуществляется постоянное закономерное изменение степени компактизации хромосом. Перед митозом хромосомная ДНК компактизуется в 105 раз по сравнению с линейной длиной ДНК, что необходимо для успешной сегрегации хромосом в дочерние клетки, в то время как в интерфазном ядре для успешного протекания процессов транскрипции и репликации хромосоме необходимо декомпактизоваться. При этом ДНК в ядре никогда не бывает полностью вытянутой и всегда в той или иной степени упакована. Так, расчётное уменьшение размера между хромосомой в интерфазе и хромосомой в митозе составляет всего примерно 2 раза у дрожжей и 4—50 раз у человека.

Упаковка ДНК в хроматин обеспечивает многократное сокращение линейных размеров ДНК, необходимое для размещения её в ядре. Она происходит в несколько этапов. Наиболее изученными являются три первых уровня упаковки: (1) накручивание ДНК на нуклеосомы с образованием нуклеосомной нити диаметром 10 нм, (2) компактизация нуклеосомной нити с образованием так называемой 30-нм фибриллы и (3) сворачивание последней в гигантские (50 — 200 тысяч п. н.) петли, закреплённые на белковой скелетной структуре ядра — ядерном матриксе.

Одним из самых последних уровней упаковки в митотическую хромосому некоторые исследователи считают уровень так называемой хромонемы, толщина которой составляет около 0,1—0,3 мкм. В результате дальнейшей компактизации диаметр хроматиды достигает ко времени метафазы 700 нм. Значительная толщина хромосомы (диаметр 1400 нм) на стадии метафазы позволяет, наконец, увидеть её в световой микроскоп. Конденсированная хромосома имеет вид буквы X (часто с неравными плечами), поскольку две хроматиды, возникшие в результате репликации, соединены между собой в районе центромеры (подробнее о судьбе хромосом при клеточном делении см. статьи митоз и мейоз).

Хромосомные аномалии

Анеуплоидия

Основная статья: Анеуплоидия

При анеуплоидии происходит изменение числа хромосом в кариотипе, при котором общее число хромосом не кратно гаплоидному хромосомному набору n. В случае утраты одной хромосомы из пары гомологичных хромосом мутантов называют моносомиками, в случае одной дополнительной хромосомы мутантов с тремя гомологичными хромосомами называют трисомиками, в случае утраты одной пары гомологов — нуллисомиками. Анеуплоидия по аутосомным хромосомам всегда вызывает значительные нарушения развития, являясь основной причиной спонтанных абортов у человека. Одной из самых известных анеуплоидий у человека является трисомия по хромосоме 21, которая приводит к развитию синдрома Дауна. Анеуплоидия характерна для опухолевых клеток, особенно для клеток сóлидных опухолей.

Полиплоидия

Основная статья: Полиплоидия

Изменение числа хромосом, кратное гаплоидному набору хромосом (n), называется полиплоидией. Полиплоидия широко и неравномерно распространена в природе. Известны полиплоидные эукариотические микроорганизмы — грибы и водоросли, часто встречаются полиплоиды среди цветковых, но не среди голосеменных растений. Полиплоидия клеток всего организма у многоклеточных животных редка, хотя у них часто встречается эндополиплоидия некоторых дифференцированных тканей, например, печени у млекопитающих, а также тканей кишечника, слюнных желёз, мальпигиевых сосудов ряда насекомых.

Хромосомные перестройки

Основная статья: Хромосомные перестройки

Хромосомные перестройки (хромосомные аберрации) — это мутации, нарушающие структуру хромосом. Они могут возникнуть в соматических и зародышевых клетках спонтанно или в результате внешних воздействий (ионизирующее излучение, химические мутагены, вирусная инфекция и др.). В результате хромосомной перестройки может быть утрачен или, наоборот, удвоен фрагмент хромосомы (делеция и дупликация, соответственно); участок хромосомы может быть перенесён на другую хромосому (транслокация) или он может изменить свою ориентацию в составе хромосомы на 180° (инверсия). Существуют и другие хромосомные перестройки.

Необычные типы хромосом

Микро- и макрохромосомы в метафазной пластинке курицы B-хромосомы в метафазной пластинке сибирской косули Capreolus pygargus Моноцентрическая (а) и голоцентрическая (b) хромосомы Политенные хромосомы в клетке слюнной железы у представителя рода Chironimus из семейства комары-звонцы (Chironomidae) Хромосома типа ламповых щеток из ядра ооцита тритона

Микрохромосомы

Основная статья: Микрохромосомы

У многих птиц и рептилий хромосомы в кариотипе образуют две чёткие группы: макрохромосомы и микрохромосомы. У некоторых видов микрохромосомы настолько мелкие и их так много, что невозможно отличить одну от другой. Микрохромосомы являются короткими по длине, но обогащёнными генами хромосомами. Например, кариотип курицы содержит 39 пар хромосом, 6 из которых относятся к макрохромосомам, а 33 — к минихромосомам. Макрохромосомы содержат две трети геномной ДНК, но только 25 % генов, в то время как микрохромосомы содержат оставшуюся треть геномной ДНК и 75 % генов. Таким образом, плотность генов в минихромосомах курицы в шесть раз выше, чем в макрохромосомах.

B-хромосомы

B-хромосомы — это добавочные хромосомы, которые имеются в кариотипе только у отдельных особей в популяции. Они часто встречаются у растений, описаны у грибов, насекомых и животных. Некоторые В-хромосомы содержат гены, часто это гены рРНК, однако не ясно, насколько эти гены функциональны. Наличие В-хромосом может влиять на биологические характеристики организмов, особенно у растений, где их наличие ассоциируется с пониженной жизнеспособностью. Предполагается, что В-хромосомы постепенно утрачиваются в соматических клетках в результате нерегулярности их наследования.

Голоцентрические хромосомы

Голоцентрические хромосомы не имеют первичной перетяжки, они имеют так называемый диффузный кинетохор, поэтому во время митоза микротрубочки веретена деления прикрепляются по всей длине хромосомы. Во время расхождения хроматид к полюсам деления у голоцентрических хромосом они идут к полюсам параллельно друг другу, в то время как у моноцентрической хромосомы кинетохор опережает остальные части хромосомы, что приводит к характерной V-образной форме расходящихся хроматид на стадии анафазы. При фрагментации хромосом, например, в результате воздействия ионизирующего излучения, фрагменты голоцентрических хромосом расходятся к полюсам упорядоченно, а не содержащие центромеры фрагменты моноцентрических хромосом распределяются между дочерними клетками случайным образом и могут быть утрачены.

Голоцентрические хромосомы встречаются у протист, растений и животных. Голоцентрическими хромосомами обладает нематода C. elegans.

Гигантские формы хромосом

Политенные хромосомы

Основная статья: Политенные хромосомы

Политенные хромосомы — это гигантские скопления объединённых хроматид, возникающие в некоторых типах специализированных клеток. Впервые описаны Эдуар-Жераром Бальбиани (фр. Édouard-Gérard Balbiani) в 1881 году в клетках слюнных желёз мотыля (Chironomus), их исследование было продолжено уже в 1930-х годах Костовым, Пейнтером, Хайнцем (нем. Emil Heintz) и Бауэром (Hans Bauer). Политенные хромосомы обнаружены также в клетках слюнных желёз, кишечника, трахей, жирового тела и мальпигиевых сосудов личинок двукрылых.

Хромосомы типа ламповых щёток

Основная статья: Хромосомы типа ламповых щёток

Хромосомы типа ламповых щёток — это гигантская форма хромосом, которая возникает в мейотических женских клетках на стадии диплотены профазы I у некоторых животных, в частности, у некоторых земноводных и птиц. Эти хромосомы являются крайне транскрипционно активными и наблюдаются в растущих ооцитах тогда, когда процессы синтеза РНК, приводящие к образованию желтка, наиболее интенсивны. В настоящее время известно 45 видов животных, в развивающихся ооцитах которых можно наблюдать такие хромосомы. Хромосомы типа ламповых щёток не образуются в ооцитах млекопитающих.

Впервые хромосомы типа ламповых щёток были описаны В. Флеммингом в 1882 году. Название «хромосомы типа ламповых щёток» было предложено немецким эмбриологом И. Рюккертом (J. Rϋckert) в 1892 году.

По длине хромосомы типа ламповых щёток превышают политенные хромосомы. Например, общая длина хромосомного набора в ооцитах некоторых хвостатых амфибий достигает 5900 мкм.

Примечания

  1. 1 2 Тарантул В. З. Толковый биотехнологический словарь. — М.: Языки славянских культур, 2009. — 936 с. — 400 экз. — ISBN 978-5-9551-0342-6.
  2. Молекулярная биология клетки: в 3-х томах / Б. Альбертс, А. Джонсон, Д. Льюис и др. — М.-Ижевск: НИЦ «Регулярная и хаотическая динамика», Институт компьютерных исследований, 2013. — Т. I. — 808 с. — ISBN 978-5-4344-0112-8. — С. 309—336.
  3. Коряков, Жимулёв, 2009, с. 13.
  4. Филипченко Ю. А. Генетика. — Л.: Типография «Печатный Двор», 1929. — 379 с.
  5. Коряков, Жимулёв, 2009, с. 9.
  6. 1 2 Коряков, Жимулёв, 2009, с. 12.
  7. Morgan T. H., Sturtevant A. H., Muller H. J., Bridges C. B. The mechanism of mendelian heredity. — New York: Henry Holt and Company, 1915. — 262 с.
  8. The Nobel Prize in Physiology or Medicine 1933 (англ.). // Nobel Media AB 2013. Проверено 11 декабря 2013.
  9. Рубцов Н. Б. Хромосома человека в четырёх измерениях // Природа. — 2007. — № 8. — С. 3—10.
  10. Рубцов Н. Б. Организация хромосом: 70 лет спустя // Природа. — 2012. — № 10. — С. 24—31.
  11. Коряков, Жимулёв, 2009, с. 29.
  12. 1 2 Смирнов А. Ф. Структурно-функциональная организация хромосом. — СПб.: Нестор-История, 2009. — 204 с. — ISBN 978-5-98187-486-4.
  13. Вершинин А. В. Центромеры и теломеры хромосом // Природа. — 2007. — № 9. — С. 21—27.
  14. Инге-Вечтомов, 2010, с. 84—87.
  15. Коряков, Жимулёв, 2009, с. 30.
  16. Pikaard C. S. The epigenetics of nucleolar dominance // Trends in Genetics. — 2000. — Vol. 16, no. 11. — P. 495—500.
  17. Зощук Н. В., Бадаева Е. Д., Зеленин А. В. История современного хромосомного анализа. Дифференциальное окрашивание хромосом растений // Онтогенез. — 2003. — Т. 34, № 1. — С. 5—18. — PMID 12625068.
  18. Рубцов Н. Б. Методы работы с хромосомами млекопитающих: Учеб. пособие. — Новосибирск: Новосиб. гос. ун-т, 2006. — 152 с. — ISBN 5-94356-376-8.
  19. Коряков, Жимулёв, 2009, с. 91.
  20. Разин С. В. Хроматин: упакованный геном / С. В. Разин, А. А. Быстрицкий. — М.: БИНОМ: Лаборатория знаний, 2009. — 176 с. — ISBN 978-5-9963-0087-7.
  21. Ченцов Ю. С., Бураков В. В. Хромонема — забытый уровень укладки хроматина в митотических хромосомах // Биологические мембраны. — 2005. — Т. 22, № 3. — С. 178—187. — ISSN 0233-4755.
  22. Коряков, Жимулёв, 2009, с. 45—46.
  23. Hassold T., Hall H., Hunt P. The origin of human aneuploidy: where we have been, where we are going // Human Molecular Genetics. — 2007. — Vol. 16, spec. no. 2. — P. R203—R208. — DOI:10.1093/hmg/ddm243. — PMID 17911163.
  24. Holland A. J., Cleveland D. W. Losing balance: the origin and impact of aneuploidy in cancer // EMBO Reports. — 2012. — Vol. 13, no. 6. — P. 501—514. — DOI:10.1038/embor.2012.55. — PMID 22565320.
  25. Инге-Вечтомов, 2010, с. 401—414.
  26. Коряков, Жимулёв, 2009, с. 31.
  27. 1 2 Браун Т. А. Геномы / Пер. с англ. = Genomes. — М.-Ижевск: Институт компьютерных исследований, 2011. — 944 с. — ISBN 978-5-4344-0002-2.
  28. Mandrioli M., Manicardi G. C. Unlocking holocentric chromosomes: new perspectives from comparative and functional genomics? // Current Genomics. — 2012. — Vol. 13, no. 5. — P. 343—349. — DOI:10.2174/138920212801619250. — PMID 23372420.
  29. Dernburg A. F. Here, there, and everywhere: kinetochore function on holocentric chromosomes // The Journal of Cell Biology. — 2001. — Vol. 153, no. 6. — P. F33—F38. — PMID 11402076.
  30. Gall J. G. Are lampbrush chromosomes unique to meiotic cells? // Chromosome Research. — 2012. — Vol. 20, no. 8. — P. 905—909. — DOI:10.1007/s10577-012-9329-5. — PMID 23263880.
  31. Macgregor H. So what’s so special about these things called lampbrush chromosomes? // Chromosome Research. — 2012. — Vol. 20, no. 8. — P. 903—904. — DOI:10.1007/s10577-012-9330-z. — PMID 23239398.
  32. Bolzer, Andreas; Kreth, Gregor; Solovei, Irina; Koehler, Daniela; Saracoglu, Kaan; Fauth, Christine; Müller, Stefan; Eils, Roland; Cremer, Christoph; Speicher, Michael R.; Cremer, Thomas (2005). “Three-Dimensional Maps of All Chromosomes in Human Male Fibroblast Nuclei and Prometaphase Rosettes”. PLoS Biology. 3 (5): e157. DOI:10.1371/journal.pbio.0030157. PMC 1084335. PMID 15839726.
  33. Human Genome Assembly Information (англ.). // Genome Reference Concortium. Проверено 18 апреля 2013.
  34. Homo sapiens Genome: Statistics — Build 37.3. // NCBI. Проверено 18 апреля 2013.
  35. Ensembl. Location: whole genome (англ.). // The Ensembl project. Проверено 25 апреля 2013. Архивировано 28 апреля 2013 года.

Литература

  • Захаров А. Ф., Бенюш В. А., Кулешов Н. П., Барановская Л. И. Хромосомы человека. Атлас. — М.: Медицина, 1982. — 263 с.
  • Инге-Вечтомов С. Г. Генетика с основами селекции: учебник для студентов высших учебных заведений. — СПб.: Изд-во Н-Л, 2010. — 720 с. — ISBN 978-5-94869-105-3. — С. 193—194.
  • Коряков Д. Е., Жимулев И. Ф. Хромосомы. Структура и функции. — Новосибирск: Изд-во СО РАН, 2009. — 258 с. — ISBN 978-5-7692-1045-7.
  • Лима-де-Фариа А. Похвала «глупости» хромосомы. — М.: БИНОМ. Лаборатория знаний, 2012. — 312 с. — ISBN 978-5-9963-0148-5.
  • Молекулярная биология клетки: в 3-х томах / Б. Альбертс, А. Джонсон, Д. Льюис и др. — М.-Ижевск: НИЦ «Регулярная и хаотическая динамика», Институт компьютерных исследований, 2013. — Т. I. — 808 с. — ISBN 978-5-4344-0112-8. — С. 325—359.

Гистоны: H1 · H2A · H2B · H3 · H4

Основное Кариотип · Плоидность · Мейоз · Митоз · Гомологичные хромосомы · Синапсис · Хромосомные территории
Классификация
Структура Хроматиды Теломеры Центромера Хроматин Нуклеосома
Перестройки и
нарушения
Транслокация · Дупликация · Делеция · Инверсия · Сестринский хроматидный обмен · Анеуплоидия · Полиплоидия · Амфидиплоиды
Хромосомное
определение пола
Гетерогаметный пол · Гомогаметный пол · XY-система: · X-хромосома · Y-хромосома · SRY · ZW-система · Псевдоаутосомная область
Методы Цитогенетика · Картирование · FISH · Ана-телофазный метод · Метафазный метод

Ключевые понятия

Области генетики

Археогенетика

Связанные темы

Гаплогруппы Y-хромосомы
(мужская линия)

Гаплогруппы Митохондриальной ДНК
(мтДНК — женская линия)

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *