Генетическое разнообразие

Естественный отбор

Галапагосские вьюрки — классический пример результатов естественного отбора.

Естественный отбор также называют выживанием наиболее приспособленного. Это явление действительно наблюдается в природе и поддаётся проверке, но одним из механизмов, отвечающих за «биологическую эволюцию», его считают несправедливо. Наследственные черты можно обнаружить в пределах популяции в различных формах, и их различие обеспечивает отдельным её представителям различные шансы на успех. Если та и иная наследственная черта обеспечивает организму преимущество в текущих условиях, соответствующие гены передаются последующих поколениям чаще, а в обратной ситуации — реже. Это и называют «естественным отбором» наследственной черты.

Общими свойствами естественного отбора являются:

  • Ограниченность: Отбор может происходить только среди имеющихся наследственных черт, а новые при этом не появляются;
  • Быстрота: Данный процесс позводяет виду приспособиться к новым условиям среды в течение нескольких поколений;
  • Увеличение специализации: Приспособление организмов к определённой среде — нише;
  • Уменьшение разнообразия: Наследственные черты, мешающие в данных условиях (хотя и способные дать преимущество в иных условиях), теряются, делая генофонд беднее, хотя и узкоприспособленным к текущим условиям.

Естественный отбор и генетическое разнообразие

Естественный отбор не вызывает появления новых наследственных черт, а лишь способствует увеличению распространённости уже имеющихся, дающих преимущество в текущих условиях, и уменьшению распространённости мешающих, также уже имеющихся.

Иными словами, естественный отбор является по сути инбридингом генов, оказавшихся «в почёте», что уменьшает разнообразие генетической информации в пределах популяции, а также (при отсутствии какого-либо иного источника генетического разнообразия, опережающего естественный отбор) вызывает появление чистой породы или генетической гомозиготы для данной наследственной черты. В результате организмы со временем оказываются хорошо приспособленными к среде, а опасным мутациям не позволяется распространяться в пределах популяции. Факт естественного отбора признают как креационисты, так и эволюционисты. Приспособление организмов к условиям исследователи наблюдали многократно, и роль естественного отбора в этом процессе несомненна и не может являться предметом спора. А последним является другое — каков источник генетической информации, каковы действующие в клетках механизмы, ответственные за поддержание и создание генетического разнообразия. С точки зрения креационизма, это результат разумного замысла, как прямой (по причине Сотворения мира), так и косвенный (вследствие работы механизма направленной генетической рекомбинации). С точки же зрения общей теории эволюции, за возникновение этой информации отвечают случайные мутации и рекомбинации, среди которых затем и происходит отбор, и прямое воздействие Бога в этом процессе, якобы, не играет никакой роли. Но один из материалов, опубликованных в журнале «Nature», позволяет сделать вывод, что не все эволюционисты строго относят естественный отбор к эволюционным процессам:

Но биологи-эволюционисты вводят себя в заблуждение, если полагают, что хорошо понимают роль отбора в природе.

С точки зрения креационизма, поскольку естественный отбор действует в ограниченных рамках и постоянно сокращает количество генетической информации в пределах популяции, специализация, встречающаяся у многих организмов, может быть отнесена, скорее, к генетической рекомбинации. Многие организмы, в частности, белый медведь, приспособились к экстремальным условиям, которых не было в период Сотворения мира. Наследственные черты, позволившие им выжить, с большой вероятностью отсутствовали у них первоначально, но стали результатом генетической рекомбинации. Естественный отбор всего лишь влияет на выраженность наследственных черт. Вопрос, который надо задать себе, звучит так: может ли такая сильная специализация быть результатом всего лишь естественного отбора среди вариаций наследственных черт, вызванных случайными причинами? Может ли случайное придание потомству таких качеств, как большие или меньшие размеры, более или менее яркий цвет, привести к появлению наблюдаемых сегодня на планете специализаций? Если нет, то речь идёт о другом — генетической рекомбинации под влиянием воздействия среды. Естественный отбор также задействован в механизме, касающемся распространения мутаций. Естественный отбор предотвращает распространение большинства опасных мутаций, но не всех — некоторые остаются в популяции. Согласно креационной модели, всё живое, включая наших первых отца и мать, Адама и Еву, было сотворено без единой генетической ошибки. Это означает, что мы, накопившие опасные мутации, испорчены по сравнению с нашими предками. Естественный отбор уменьшает скорость накопления ошибок в генофонде, но не удаляет из него все опасные мутации. Поэтому его можно считать лишь процессом, замедляющем деградацию видов, но не более того. Без него человечество деградировало бы быстрее, но и с ним деградация имеет место всё равно. Более того, естественный отбор может даже ускорять деградацию, ведь не факт, что наиболее приспособленный к текущим условиям окажется с наименее деградированным генетическим кодом. Да и эффект бутылочного горлышка, вызываемый естественным отбором, сохранности генетического кода не способствует. Это прямо противоположно точке зрения дарвинизма, согласно которой, нынешние организмы, якобы, совершеннее своих предков.

Естественный отбор и эволюционизм

Естественный отбор работает с набором генов, относящихся к определённой наследственной черте. Она видоизменяется в пределах популяции, поскольку ген или гены, отвечающие за неё, присутствуют более, чем в одной форме. Эти вариациии гена называются аллелями, о которых говорят, что они находятся в одном семействе генов. Поскольку приспособление в конечном итоге полагается на аллели, среди которых может происходить отбор, ценральным вопросом в дебатах между креационистами и эволюционистами является следующий: какой же механизм отвечает за их возникновение? Иными словами, что создаёт новые аллели: случайное, непреднамеренное изменение, или же клеточные механизмы, создающие их преднамеренно?

Биологи-эволюционисты утверждают, будто новые гены и генетическое разнообразие возникают по причине сочетания дупликации генов и случайных мутаций, что сопровождается сложным каскадом морфологических изменений, которые, якобы, делают возможным не только видообразование, но и «эволюцию» «от молекул до людей». Действительно, проанализировав последовательность тех или иных генов в популяции, можно обнаружить небольшие различия некоторых из них. Когдща эволционист обнаруживает эти изменения, он автоматически считает их результатами случайных мутаций.

Например, у прокариотов некоторые из ферментов, предназначенных для репликации ДНК (полимераз), вначале показались более подверженными ошибкам, чем другие. Бытовало мнение, что эти «низкокачественные» полимеразы были причиной ошибок при неблагоприятных воздействиях на бактерии. Но выяснилось, что эти ферменты являются частью механизма, обеспечивающегося изменчивость при попадании организма в условия, к которым он не приспособлен. Этот механизм получил название SOS-системы.

Теперь также известно, что не все гены изменчивы, и что существуют гены, являющиеся гиперизменчивыми по сравнению с нейтральными участками между генами. Изучением характера изменений гиперизменчивых генов удалось выяснить, случайными эти изменения не являются. Всегда имеются сохраняемые области кодонов, а также определённые схемы изменений. Вместо случайного копирования возникающих ошибок (мутаций), за изменчивость отвечает такая разновидность генетической рекомбинации, как генная конверсия.

Сворачивание белков

Основываясь на наших экспериментальных наблюдениях, а также расчётах, сделанных нами с использованием популяционной модели, опубликованной в , мы оцениваем период времени, который потребовался бы по дарвиновскому сценарию для изученного нами едва заметного изменения функции фермента, более, чем в триллион триллионов раз.

Естественный отбор и креационизм

Креационисты не отрицают естественный отбор, но лишь тогда, когда ему не дают тавтологическое определение. Он объясняет механизм, отбора наследственных черт и приспособления организмов к условиям. Этот полностью натуралистический механизм, наблюдаемый сегодня в природе, отвечает за приспособление в малых пределах, но не за радикальные изменения генома, о которых эволюционисты думают, будто таковые «обязаны» происходить. Таким образом, поскольку всё, что наблюдается — это малые изменения, что как раз соответствует представлению о происходящем с организмами по причине естественного отбора, ложные выводы эволюционистов можно считать основанными не на результатах наблюдений, а на экстраполяции таковых на представления, вызванные натуралистической и эволюционной предвзятостью.

Галапагосские зяблики являются классическим примером результатов естественного отбора. Вероятность выживания птицы с клювом, более подходящим по форме и размерам к текущим условиям, больше, а с менее подходящим — меньше. Но одновременно с увеличением приспособленности птиц к среде обитания произошло и обеднение их генофонда.

  1. Организмы, более приспособленные к условиям, выживают чаще.
  2. Приспособление к условиям сопровождается специализацией и уменьшением физического и генетического разнообразия.

По дарвинистской модели происхождения жизни, новую информацию в генофонд, якобы, вносят мутации, а естественный отбор разделяет их на полезные, нейтральные и вредные. В креационизме же естественный отбор считается частью целенаправленно спроектированной системы. С этой точки зрения, вся полезная генетическая информация является результатом работы Господа. Он создал все организмы с уже имеющейся изменчивостью, а также молекулярные механизмы, осуществляющие модификацию, когда это необходимо, и такую, которая необходима. Вместе с естественным отбором, генетическая рекомбинация систематически позволяет организмам приспособливаться к условиям и специализироваться. Креационисты признают три источника разнообразия естественных черт:

  • Уже присутствующие — вариации, созданные Господом изначально;
  • Генетическая рекомбинация — вариации, внесённые клеточными механизмами;
  • Мутации тоже могут вызывать вариации, но только косвенно, вследствие деактивации генов либо провоцирования средой; они являются наследуемыми.

Естественный отбор влияет на всё перечисленное выше. С точки зрения дарвинизма, причинами всех естественных черт являются мутации, а с точки зрения креационизма, большая их часть заложена Господом изначально, а остальная небольшая часть является результатом рекомбинаций. Получается, что виды быстро приспосабливаются к условиям и специализируются по той причине, что эта способность в них заложена изначально, а вовсе не является результатом случайных мутаций. Этому процессу не требуются ни постепенность, ни длительные периоды времени. В любом случае, естественный отбор работает лишь с теми вариациями наследственных черт, которые уже есть в популяции, независимо от их источников.

«Выживание наиболее приспособленного» как тавтология

Иногда термин «естественный отбор» может быть тавтологическим — когда ему дают соответствующие определения. Выживание наиболее приспособленного — а кто наиболее приспособлен? Тот, кто выживает. А кто выживает? Наиболее приспособленный. То есть, термин «естественный отбор» вообще несёт какой-либо смысл лишь тогда, когда правильно определён. А именно, когда приспособленностью называют бóльшую вероятность продолжения рода. Это — определение, не «висящее в воздухе», а связанное с другими. Живое существо получает больший шанс продолжения рода, поскольку у его конкурентов накопилось больше разрушительных мутаций. Некоторые ошибочно полагают, будто креационисты отрицают естественный отбор. В журнале Scientific American опубликована небольшая дискуссия, в которой подвергнут критике т. наз. «логический круг» в материале «15 ответов на креационистский „нонсенс“». Там «забыли» сказать, что, поддерживая эволюционизм, термин «естественный отбор» часто используют тавтологическим способом, что не всегда легко распознать. С другой стороны, некоторые начинающие креационисты сами иногда ошибочно полагают, будто изменчивости сотворённых видов не существует. Это — неправда, которую нельзя использовать в качестве аргумента. Креационистская модель не только включает в себя, но и требует изменчивости. Живые организмы могут приспосабливаться к окружающей действительности, но их изменчивость строго ограничена на генетическом уровне.

>Источники

  1. Когда теория разбивается об эксперимент. Дуглас Экс, 16 апреля 2011 года.

ГЕНЕТИЧЕСКОЕ РАЗНООБРАЗИЕ В ПОПУЛЯЦИЯХ ЛЮДЕЙ

Человечеству свойствен высокий уровень наследственного разнообразия, что проявляется в многообразии фенотипов. Люди отличаются друг от друга цветом кожных покровов, глаз, волос, формой носа и ушной раковины, рисунком эпидермальных гребней на подушечках пальцев и другими сложными признаками. Выявлены многочисленные варианты отдельных белков, различающиеся по одному или нескольким аминокислотным остаткам и, следовательно, функционально. Белки являются простыми признаками и прямо отражают генетическую конституцию организма. У людей не совпадают группы крови по системам эритроцитарных антигенов «резус», АВ0, MN. Известно более 130 вариантов гемоглобина и более 70 вариантов фермента Г6ФД, участвующего в бес кислородном расщеплении глюкозы в эритроцитах. В целом не менее 30% генов, контролирующих у человека синтез ферментных и других белков, имеют несколько аллельных форм. Частота встречаемости разных аллелей одного гена варьирует.

Считают, что генетическое разнообразие по многим локусам могло быть унаследовано ныне живущими людьми от предковых групп. Вариабельность по таким системам групп крови, как АВ0 и Rh, обнаружена у человекообразных обезьян. Наследственное разнообразие долго было препятствием успешному переливанию крови. В настоящее время оно же создает большие трудности в решении проблемы пересадок тканей и органов. Подбор пар донор-реципиент осуществляется при сравнении антигенов HLA классов I и II.

Различия распространенности аллелей в современных популяциях людей, безусловно, определялись действием элементарных эволюционных факторов в ходе эволюции человека. Важная роль принадлежит мутационному процессу, естественному отбору, генетико-автоматическим процессам, миграциям.

Естественный отбор, обеспечивая приспособленность групп людей к разнообразным условиям существования, также приводит к межпопуляционным различиям, повышая концентрации определенных аллелей, что определяет генетический полиморфизм популяций.

Учитывая слабую техническую оснащенность, плохие экономические и гигиенические условия жизни основной массы населения планеты на протяжении значительной части истории человечества, можно представить, какую большую роль играли возбудители особо опасных инфекций, паразитарных заболеваний, туберкулеза в изменении генофондов популяций. В этих условиях наследственный полиморфизм способствовал расселению людей, обеспечивая удовлетворительную жизнеспособность в разных экологических ситуациях. Именно различной выживаемостью лиц, отличающихся по группе крови, в условиях частых эпидемий особо опасных инфекций может быть, например, обусловлено неслучайное распределение по планете аллелей эритроцитарных антигенов АВ0. Области сравнительно низких частот аллеля I0 и относительно высоких частот аллеля IB в Азии примерно совпадают с очагами чумы.

Возбудитель этой инфекции имеет Н-подобный антиген. Люди с группой крови 0, имея такой же антиген, не могут вырабатывать противочумные антитела в достаточном количестве, поэтому они особенно восприимчивыми к чуме. Указанному объяснению соответствует факт, что относительно высокие концентрации аллеля I0 обнаруживаются в популяциях аборигенов Австралии и Полинезии, индейцев Америки, которые практически не поражались чумой. Аналогично, частота заболеваемости оспой, тяжесть симптомов этого заболевания и смертность от него выше у лиц с группой крови А или АВ в сравнении с лицами, имеющими группу крови 0 или В . Объяснение состоит в том, что у людей первых двух групп отсутствуют антитела, частично нейтрализующие оспенный антиген А. По образному выражению генетиков — в генофондах человеческих популяций отпечатались свирепствовавшие эпидемии.

Помимо возбудителей болезней на эволюцию человеческих популяций оказывали влияние и другие факторы, в частности, появление в рационе новых продуктов питания. Известно, что ген, кодирующий синтез фермента лактазы, расщепляющего молочный сахар, активен у всех людей в младенчестве в период вскармливания молоком. Однако в процессе взросления активность этого гена резко падает или выключается совсем. Несколько тысяч лет назад люди научились получать молоко от домашних животных и стали использовать его в пищу постоянно. Это стало тем фактором, который способствовал закреплению в генофонде популяций, разводивших животных и использовавших в пищу свежее молоко, мутации в одном из регуляторных генов. В результате влияния измененного продукта гена-регулятора ген лактазы стал сохранять свою активность на протяжении всей жизни человека. Сейчас примерно 70% европейцев легко усваивают молоко в зрелом возрасте, тогда как в отдельных районах Африки, Центральной и Восточной Азии только 30% взрослого населения имеют активный фермент.

Приведенные выше примеры полиморфизма по конкретным локусам объясняются действием известных факторов отбора и указывают на их экологическую природу. Для подавляющего большинства локусов факторы отбора, действие которых создавало современную картину распределения аллелей в популяции людей, точно не установлены.

В естественных условиях в силу воздействия на фенотипы организмов комплекса факторов отбор осуществляется по многим направлениям. Конечный результат определялся соотношением интенсивности разных направлений отбора. В результате формировались генофонды, сбалансированные по набору и частотам аллелей, обеспечивающие в данных условиях достаточную выживаемость популяций. При этом зачастую действие отбора в направлении, повышающем устойчивость популяции в отношении одного фактора, приводило к закреплению в ее генофонде аллелей, снижающих жизнеспособность в отношении другого фактора. Так, например, мутация в гене рецептора витамина D, которую связывают с предрасположенностью к оспеопорозу (заболевание, характеризующееся хрупкостью костей), повышает устойчивость ее носителя к туберкулезу. Другой пример — мутация гена CFTR, ведущая к муковисцидозу, но защищающая организм от сальмонеллезов, в частности, брюшного тифа. Данный ген кодирует белок на поверхности клеток, который бактерии рода Salmonella используют для проникновения в них. У гетерозигот по этой мутации муковисцидоз не проявляется, а мутантный аллель предохраняет их от кишечных инфекций, делая затруднительным проникновение бактерий в клетки. Таким образом, один и тот же аллель гена может оказаться как вредным, так и полезным, в зависимости от его дозы в генотипе, подверженности его носителя тому или иному влиянию среды и др.

Определенный вклад в формирование генетического разнообразия в популяциях человека внесли помимо перечисленных факторов массовые миграции населения и сопутствующая им метизация. Так, выявлено пять центров, из которых осуществлялся поток различных аллелей генов в генофонды европейских популяций.

Первый из них в Средней Азии, откуда происходила миграция земледельцев в Европу во времена неолита, что обусловило 28% генетического разнообразия у современных жителей этого континента. Влиянием расселения из второго региона народов уральской языковой группы объясняется 22% варьирования генов у европейцев. 11% гетерогенности аллелей — вклад из третьего центра — междуречья Волги и Дона, откуда кочевники пришли в Европу за 3000 лет до н.э. Следующий по величине вклад миграций, вероятно, отображает распространение античных греческих мегаполисов во II и I тысячелетиях до н.э. и особенно четко прослеживается в популяциях Греции, Южной Италии и Западной Турции. Пятый центр распространения необычных мутаций в районе древней страны басков в Северной Испании и в Южной Франции внес наименьший вклад в аллельное разнообразие современных европейцев.

Различия по разнообразию и частоте встречаемости аллелей генов в генофондах популяций человека — основа межпопуляционных и вну-трипопуляционных фенотипических различий людей — изменчивости. Изменчивость проявляется в неравномерном распределении по планете некоторых заболеваний, тяжести их протекания в разных человеческих популяциях, разной степени предрасположенности людей к определенным болезням, индивидуальных особенностях развития патологических процессов, различиях в реакции на лечебное воздействие. Знание перечисленных особенностей для человечества в целом и для оценки заболеваемости в конкретной популяции необходимо для современного профессионально подготовленного врача.

Различия по аллелям гена АРОЕ, локализованного у человека на хромосоме 19 и участвующего в обмене холестеринов, значительно влияют на риск сердечно-сосудистых заболеваний, одной из основных причин смертности. Среди большого разнообразия аллелей этого гена наиболее часто встречаются три основных варианта: Е2, Е3, Е4. Аллель Е3характеризуется наибольшей функциональной активностью.

Он встречается у 80% европейцев, причем 39% из них — гомозиготы. При наличии в генотипах аллелей Е4 и Е2 наблюдаются нарушения липидного обмена. Для аллеля Е4 показана ассоциация с увеличением уровня общего холестерина и липопротеидов низкой плотности, а для аллеля Е2 — с увеличением уровня триглицеридов в сыворотке крови. Наличие в гомозиготном состоянии аллеля Е4 у 7% жителей Европы и аллеля Е2 у 4% значительно повышает для них риск развития сердечно-сосудистых заболеваний. При этом прослеживается четкая географическая закономерность в распределении трех указанных вариантов гена. Например, при продвижении на север Европы частота аллеля Е4 возрастает, Е3 падает, а Е2 остается постоянной. В Швеции и Финляндии вариант Е4встречается в 3 раза чаще, чем в Италии. Примерно в такой же пропорции увеличивается частота обсуждаемых заболеваний. В целом частота встречаемости аллеля Е4 значительно выше в тропических и субтропических регионах, чем в районах с холодным климатом. У африканцев и полинезийцев более 40% людей содержат хотя бы одну копию этого аллеля, а в Новой Гвинее — более 50%. Считают, что это распределение отражает долю жирной пищи в питании людей за несколько последних тысячелетий. Здоровье популяций, преимущественно использующих пищу растительного происхождения, не столь значительно зависело от работы этого гена, что и отразилось в сохранении в генофондах варианта Е4.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *